السبت 23 نوفمبر 2024

اغرب القضايا في العالم....قصة حقيقية....

انت في الصفحة 1 من صفحتين

موقع أيام نيوز

أغرب القضايا في العالم..
كيف أدت طفرة جينية نادرة إلى سجن أم ظلما پتهمة قتل أطفالها الأربعة
بفضل انخفاض تكلفة الكشف عن تسلسل الجينوم البشري استعادت كاثلين حريتها بعد 20 عام في السچن رويترز.
في شهر يونيو من عام ٢٠٢٣ حصلت كاثلين فولبيغ الملقبة بأسوأ قاټلة متسلسلة في أستراليا على عفو كامل واستردت حريتها بعد قضاء 20 عاما في السچن.

وقد تم إدانة فولبيغ پتهمة قتل أطفالها الأربعة على الرغم من عدم وجود دليل على خنق الأطفال أو إصابتهم إلا أن المحاكمة استندت على الأدلة الظرفية وبالتحديد يوميات فولبيغ التي كتبت فيها إن الشعور بالذنب تجاههم جميعا يطاردني إضافة إلى سردها تفاصيل صراعها مع الأمومة.
جين ترميز البروتين
تعود القصة إلى عام 2003 حين خلصت هيئة المحلفين إلى أن فولبيغ خنقت كل طفل من أطفالها حتى المۏت على مدى عقد من الزمن وهم كاليب وكان عمره 19 يوما وباتريك وكان عمره 8 أشهر وسارة وكان عمرها 10 أشهر ولورا وكان عمرها 18 شهرا. وأدينت فولبيغ حينها بثلاث تهم پالقتل وتهمة القټل غير العمد.
ويعتقد الباحثون أن طفرة في جين كالم CALM وهو الجين المسؤول عن ترميز البروتين قد تسببت في ۏفاة ابنتيها عبر متلازمة كالمودينوباثي Calmodulinopathy التي تتسبب في عدم انتظام ضربات القلب.
ووفق تقرير نشر على موقع ساينس ألرت Science Alert فإن 135 شخصا فقط في جميع أنحاء العالم لديهم هذه الطفرة لذلك من المحتمل أن تكون عائلة فولبيغ هي الحالة الوحيدة في أستراليا.
تعود القصة إلى عام 2003 حين خلصت هيئة المحلفين إلى أن فولبيغ قد خنقت أطفالها حتى المۏت أسوشيتد برس
وقبل 20 عاما بلغت تكلفة الكشف عن التسلسل الأول للجينوم البشري 300 مليون دولار أميركي لذلك لم يكن من الممكن فحص الحمض النووي للأطفال بحثا عن الطفرات التي يمكن أن تفسر وفاتهم المفاجئة.
لكن بحلول عام 2015 انخفضت هذه التكلفة إلى 1500 دولار أميركي وتم إجراء بعض الأبحاث حول الطفرات الجينية لجينات كالم الثلاثة وهي كالم 1 وكالم 2 وكالم 3 التي تشفر البروتين كالمودولين Calmodulin الضروري للحياة.
ويحتاج البشر لعمل جينات كالم الثلاثة حتى يتمكن الجسم من تصنيع ما يكفي من بروتين كالمودولين للتحكم بحركة الكالسيوم حول الخلايا والتحكم في الانقباض الإيقاعي للقلب عن طريق فتح وإغلاق قنوات الكالسيوم في خلايا عضلة القلب.
طفرة في جينات كالم
وفي عام 2012

انت في الصفحة 1 من صفحتين