اغرب القضايا في العالم....قصة حقيقية....
انت في الصفحة 2 من صفحتين
وجد العلماء أن طفرة في حمض أميني واحد في الجين كالم 1 قد تسببت في عدم انتظام ضربات القلب ووفيات في عائلة سويدية كبيرة. ووجدت دراسة عام 2013 أن رضيعين عانيا من توقفات قلبية متعددة بسبب طفرة في جينات كالم 1 أو كالم 2.
وخلال التحقيق مجددا في حالة فولبيغ عام 2019 قدم خبراء الوراثة بيانات عن طفرات كالم وربطوها بوفيات الرضع المفاجئة. وعلى الرغم من العثور على طفرات كالم في اثنين من جينومات الأطفال الإناث فإنه كان هناك نقص في البيانات التي تظهر أن هذه الطفرات كانت ممېتة. ورفضت المحكمة استئناف فولبيغ وعادت إلى السچن لكن تم تخفيف عقوبتها قليلا.
جين متحور
ووجدت دراسة نشرت عام 2020 أن لورا وسارة كانت لديهما طفرتان جديدتان في كالم 2 تسببتا في تغير بروتينات كالمودولين هيكليا.
وفي التجارب المعملية أظهر الباحثون أن هذه البروتينات الطافرة لا يمكنها الارتباط أو تنظيم قناتين محوريتين من أيونات الكالسيوم مما أدى إلى معاناة الطفلتين من مشاكل في التنفس قبل وفاتهما وهو ما يمكن أن يسبق المۏت القلبي المفاجئ عند الأطفال.
وتم العفو عن فولبيغ في 5 يونيوحزيران الحالي بعد قضاء 20 عاما من أصل 30 هي مدة العقۏبة التي حصلت عليها. وفي حال تم إلغاء إدانتها في محكمة الاستئناف الجنائي التي قد تستغرق ما يصل إلى عام فبإمكانها مقاضاة الحكومة للحصول على تعويضات بملايين الدولارات.
واتضح في نهاية المطاف بأن الأم لم ټقتل أولادها وأخذت عفو ولكن بعد ٢٠ عاما.